Ранняя дыягностыка — ключ да выратавання

Здароўю грамадзян у нашай краіне надаецца асаблівая ўвага, у сувязі з чым сярод прыярытэтных кірункаў сацыяльна-эканамічнага развіцця Беларусі на наступныя пяць гадоў важнае месца займае дэмаграфічная і нацыянальная бяспека, непарыўна звязаная са здароўем насельніцтва. Для рэалізацыі гэтых прыярытэтаў ужо зацверджана праграма «Здароўе нацыі». Як падкрэсліла Старшыня Савета Рэспублікі Наталля КАЧАНАВА, да 2030 года на яе выкананне плануецца выдаткаваць 98 мільярдаў рублёў: «Гэта сур’ёзныя сродкі, якія выдзяляюць для таго, каб своечасова аказваць кваліфікаваную дапамогу нашым грамадзянам, каб людзі разумелі: дзяржава клапоціцца пра іх». 

Пытанне своечасовай медыцынскай дапамогі асабліва актуальнае падчас дыягностыкі і лячэння рэдкіх генетычных паталогій. Да арфанных, ці рэдкіх, захворванняў адносяць хваробы, якія сустракаюцца радзей, чым у аднаго чалавека з 10 тысяч. Нягледзячы на гэта, у сукупнасці такія дыягназы могуць закранаць да 5 % насельніцтва. Паводле арыенціровачных звестак, у Беларусі назіраецца каля 5000 пацыентаў з арфаннымі захворваннямі: «Трэба разумець, што колькасць пацыентаў з рэдкімі хваробамі штогод павялічваецца, — адзначыла намеснік дырэктара па медыцынскай генетыцы РНПЦ „Маці і дзіця“ Алена КАЛІНІНА. — Гэта звязана з тым, што паляпшаецца дыягностыка такіх пацыентаў, захворванні выяўляюцца часцей, а працягласць жыцця людзей з імі павялічваецца. Акрамя таго, пашыраюцца і распрацоўваюцца новыя падыходы да тэрапіі, а значыць будуць павялічвацца і выдаткі на лячэнне і рэабілітацыю такіх пацыентаў».

Асаблівасць многіх з рэдкіх захворванняў, у першую чаргу генетычных, — дэбют у раннім дзіцячым узросце (75 % выпадкаў). Таму галоўнае месца ў ранняй дапамозе займае неанатальны скрынінг. Паводле слоў Аксаны ПРЫБУШЭНІ, загадчыцы лабараторыі медыцынскай генетыкі і маніторынгу прыроджаных парокаў развіцця Рэспубліканскага навукова-практычнага цэнтра «Маці і дзіця», наша краіна мае шмат вопыту ў гэтай галіне: скрынінгі нованароджаных на фенілкетанурыю (спадчыннае захворванне, якое характарызуецца парушэннем абмену амінакіслаты фенілаланіну) праводзіліся яшчэ ў 1978 годзе. Як зазначыла Алена Калініна, мэта такіх аналізаў — выяўленне арфанных захворванняў на даклінічным этапе, бо ранні пачатак лячэння ў шэрагу выпадкаў мінімізуе цяжкія інвалідныя наступствы. Напрыклад, у Беларусі ўжо на 3-5 дзень жыцця ў амаль што кожнага нованароджанага (ахоп складае каля 99,5 %) бярэцца аналіз крыві, які накіроўваецца ў РНПЦ «Маці і дзіця». На дадзены момант неанатальны скрынінг, які праводзіцца ў нашай дзяржаве, дае магчымасць выявіць 12 спадчынных захворванняў, а да 2030 года пералік захворванняў, якія можна будзе знайсці ў дзіцяці менавіта такім чынам, плануецца пашырыць да 36 пазіцый. 

Навуковае супрацоўніцтва працягнецца 

Паводле слоў дырэктара ФДБНУ «Медыка-генетычны навуковы цэнтр імя акадэміка М. П. Бачкова» Сяргея КУЦАВА, медыка-генетычныя службы Беларусі і Расіі развіваюцца сінхронна: «Адпаведна, мы і адначасова ўкараняем новыя тэхналогіі, якія прымяняюцца для скрынінгу нованароджаных і дыягностыкі спадчынных захворванняў. Будучы генетычна і гістарычна блізкімі, брацкімі народамі, абмен думкамі і вопытам паміж намі з’яўляецца выключна важным». Дарэчы, у рамках сустрэчы бакі дамовіліся паглыбіць узаемадзеянне ў навуковым плане: «У нас ужо наладжана цеснае супрацоўніцтва з Інстытутам генетыкі і цыталогіі, РНПЦ „Маці і дзіця“, дзе працуе генетычная служба. Разам мы дамовіліся адпрацоўваць тэхналогіі клінічнага абследавання пацыентаў са спадчыннымі захворваннямі розных профіляў — афтальмалагічнага, неўралагічнага, педыятрычнага і іншых, уключаючы правядзенне поўнагеномных даследаванняў». 

Быў падтрыманы і шэраг іншых ініцыятыў, у тым ліку прапанаваных расійскімі калегамі, аб сумесных даследаваннях і праектах у сферы аховы здароўя. Гаворка ідзе пра міждысцыплінарнае ўзаемадзеянне, якое выходзіць за рамкі медыцыны і патрабуе распрацоўкі новых, адпаведных ініцыятывам фарматаў. 

Адным з кірункаў супрацоўніцтва стане таксама распрацоўка метадаў прымянення штучнага інтэлекту для аналізу геномных даных, што адкрые новыя перспектывы не толькі для навуковай, але і для адукацыйнай дзейнасці.

Аміна НАЗАРАВА.
Фота: БелТА.