Даследаванне праводзілася пад кіраўніцтвам навукоўцаў з Інстытута біямедыцынскіх даследаванняў Bellvitge ў іспанскім горадзе Аспіталет-дэ-Льёбрэгат (правінцыя Барселона). У даследчую групу таксама ўваходзілі навуковыя цэнтры і бальніцы з усяго свету (ЗША, Італія, Германія, Вялікабрытанія, Іран, Фінляндыя, Эстонія, Пакістан і Турцыя) у рамках міжнароднага супрацоўніцтва.

Новае захворванне пашкоджвае белае рэчыва галаўнога мозгу. У хворага назіраюцца праблемы з хадзьбой, кагнітыўныя парушэнні, затрымкі развіцця або дысмарфія. Адзначаецца, што мутацыі былі выяўлены ў трынаццаці чалавек з васьмі сем’яў па ўсім свеце, якія не маюць паміж сабой сваяцкіх сувязяў. Адзін з выпадкаў гэтага вельмі рэдкага захворвання зафіксаваны ў пацыента, які праходзіў лячэнне ва ўніверсітэцкай бальніцы Bellvitge ў Аспіталет-дэ-Льёбрэгат.

У будучыні, як адзначылі навукоўцы, колькасць выпадкаў дадзенага захворвання, верагодна, узрасце па ўсім свеце, паколькі навуковая супольнасць ужо адкрыла гэта захворванне і класіфікавала яго.

Адкрыццё, апублікаванае ў American Journal of Human Genetics, стала магчымым дзякуючы секвеніраванню генома і прымяненню новых інструментаў клінічнай геномікі і вылічальных алгарытмаў.