Какие биоэтические проблемы влечет за собой бесконтрольный прогресс в развитии медицинских технологий? Как далеко можно заходить в генетических исследованиях? Чем грозит нам дальнейшее развитие цифровой медицины? Как должна развиваться система биоэтического образования и какую роль играет биоэтика в становлении молодого ученого? Ответы на эти и многие другие вопросы искали участники Республиканского форума «биоэтический университет». Он стал заключительным мероприятием проекта республиканского Центра биоэтики БелМАПО, который был реализован при поддержке ЮНЕСКО и под патронажем Национальной комиссии по делам ЮНЕСКО. Форум собрал представителей различных медицинских организаций и республиканских научно-практических центров, представителей медицинских университетов, студентов и аспирантов, заинтересованных в развитии и распространении биоэтических знаний. Участие в форуме приняли также известные ученые и практические деятели в сфере биоэтики из Москвы, Казахстана и Кыргызстана.
Биоэтика является междисциплинарной дисциплиной, образовавшейся на перекрестке многих областей современных знаний: философии, медицины, биологии, экологии, психологии, права и так далее. Термин «биоэтика» вошел в обиход в самом начале 70-х годов XX века. Американский ученый, биохимик Ван Ренсселер Поттер определил ее как дисциплину, сочетающую биологические знания со знаниями о человеческих ценностях. Сегодня биоэтика ищет ответы на многочисленные вызовы времени. Происходит диалог между представителями разных знаний. Не секрет, что возможности медицины, правовые нормы и моральные ценности могут не совпадать, а иногда даже находятся в противоречии. Именно поэтому время от времени и разгораются публичные дискуссии по многим острым моментам.
Спектр вопросов, которыми занимается биоэтика, очень широк. И они никогда не заканчиваются, так как медицинские технологии, особенно в области генетики и трансплантологии, постоянно идут вперед. И каждый раз, оценивая новое достижение науки, нужно ответить на вопрос, не навредит ли оно людям? Поиском ответов занимается широкий круг экспертов: врачи, биологи, ученые, юристы, священники разных конфессий, общественные деятели, политики, журналисты, экономисты. Сложных с этической точки зрения ситуаций возникает очень много, и они разнообразны, как сама жизнь. Вместе с тем любая ошибка в новых технологиях может дискредитировать эту технологию и отбросить науку обратно на десятилетия. Так как не перейти границу дозволенного?
Очевидно, что генетика оказала значительное влияние не только на развитие биомедицины, но и на представления о том, что такое человек и насколько допустимо вмешиваться в его природу. В контексте поворота к персонализированной медицины расширяется значение генетических знаний. Практически каждый человек либо уже столкнулся, либо в ближайшем будущем столкнется с генетической диагностикой, генетическим консультированием, а кто-то — и с генотерапией.
Много острых этических вопросов связано со сферой репродукции человека, в частности с преимплантационной генетической диагностикой. Например, допустим ли отбор эмбрионов вообще или по каким-то признакам и не придем ли мы таким образом вообще к «дизайну детей», отбору и рождению наиболее генетически совершенных?
— Генетика сегодня связана с новыми возможностями диагностики, лечения и профилактики, — рассуждает Елена Гребенщикова, доктор философских наук, заведующий кафедрой биоэтики Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. Пирогова, заместитель директора по научной работе Института научной информации по общественным наукам РАН. — В научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. Кулакова в 2020-2022 годах реализовывался пилотный проект по оценке возможностей расширения неонатального скрининга. Это мощный центр, где рождаются до 10 тысяч младенцев ежегодно. И с помощью информированного согласия там удалось добиться высокого процента вовлечения родителей младенцев в скрининг. Родителям предложили ответить, а какую генетическую информацию о своем ребенке они сами хотели бы знать?
Надо заметить, что сейчас скрининг новорожденных проводится более чем в 50 странах мира. В России он был введен в 2006 году на пять заболеваний. А с 2023 года это будет уже 36 нозологий, включая сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию. При этом в ряде субъектов Российской Федерации и ранее тестирование проводилось на большее количество наследственных болезней. Однако случается, что родители отказываются от скрининга, считают его ненужным экспериментом.
В США наряду с рекомендованной Единой скрининговой панелью, включающей 34 основных и 26 вторичных состояний, отдельные штаты реализовывают программы расширенного скрининга. В него включают заболевания, ориентируясь на следующие критерии. Первый — доказанная польза выявления этого заболевания до появления клинических признаков и диагностики. Второй — наличие возможности для проведения теста и дальнейшего медицинского сопровождения пациента. Третий — существование эффективных способов лечения.
Эти критерии аналогичны принципам оценки программ скрининга, разработанным в 1968 году по запросу Всемирной организации здравоохранения Дж. Уилсоном и Г. Юнгнером: заболевание должно быть серьезным нарушением состояния здоровья, должна быть возможность лечения этого недуга, согласованная политика в отношении категорий пациентов, направляемых на лечение. Общие расходы на выявление случаев болезни должны быть экономически сбалансированы по отношению к медицинским расходам в целом, выявление случаев болезни должно быть процессом непрерывным, а не одноразовым и так далее.
Несмотря на то, что эти принципы выдержали испытание временем и остаются очень полезными, появилось мнение, что некоторые критерии целесообразно было бы обновить. Так, критерий доступности лечения является для Уилсона и Юнгнера самым важным.
«Однако около 95 процентов наследственных заболеваний не имеют методов лечения, — обращает внимание Елена Гребенщикова. — По данным исследования, проведенного EURORDIS (это альянс пациентских организаций из более чем 60 стран. — авт.), 25 процентов пациентов, страдающих редкими заболеваниями, услышали свой диагноз только через 5-30 лет с момента первого обращения к врачу, и в течение этого времени у 40 процентов из них было ошибочно диагностировано другое заболевание. «Диагностическая Одиссея» — так называют период от появления первых симптомов заболевания до выявления его причины и постановки точного диагноза. Он может продолжаться от нескольких месяцев до десятков лет. «Нередко в Москву из регионов попадают дети, которым ставили один ошибочный диагноз за другим, пока те не попали к генетикам».
NGS (метод секвенирования нового поколения. — авт.) позволяет получить множество данных, обладающих разной степенью вероятности, разной степенью точности и значимости (экзом исследуется на тысячу наследственных заболеваний). Так какую же информацию необходимо раскрывать родителям? До недавнего времени во всем мире широко поддерживалось мнение, что несовершеннолетних следует проверять только на ранние расстройства, для которых существуют варианты лечения или профилактики, до тех пор, пока ребенок не сможет принимать собственные решения и сделать свой выбор. Сторонники этой позиции говорили, что не стоит проверять ребенка на генетические заболевания с поздним началом и тем самым лишать его права на открытое будущее... Заболевание проявит себя гораздо позже, а решать — принять такого ребенка или отказаться от него — родители будут сейчас.
Но насколько оправдана такая этическая позиция в эпоху, когда генетическое тестирование охватывает весь геном? К тому же ограничительный подход может стать нереальным в ближайшем будущем, если секвенировать весь геном будет дешевле, чем отдельные гены.
Генетические заболевания опасны тем, что в большинстве случаев проявляются не сразу — симптомы нарастают постепенно, а диагностировать заболевание без проведения генетического анализа невозможно. Именно поэтому начало лечения у таких пациентов нередко опаздывает, а значит, оно менее эффективное. Именно поэтому нужен неонатальный скрининг. Благодаря ему лечение начинается на самой ранней, еще бессимптомной стадии заболевания.
Вместе с тем существует позиция, согласно которой, исходя из интересов будущих поколений, нужно знать о наличии генетических поломок и принимать соответствующие шаги для предотвращения заболевания у потомства. И снова вопрос: информирование должно происходить только в интересах ребенка или все-таки нужно учитывать интересы всей семьи?
Елена Гребенщикова рассказала, что одна из наиболее известных и успешных программ генетического скрининга на скрытое носительство мутаций связана с деятельностью организации «Дор Ешарим» (Dor Уеѕһогім) и направлена на недопущение распространения болезни Тея-Сакса. Она была создана в 1983 равном Дж. Экштейном, четверо детей которого умерли от этой болезни в раннем возрасте. Организация была связана с хасидской еврейской общиной Нью-Йорка, а затем охватила другие ортодоксальные общины города. В последующие годы в программу были включены аналогичные сообщества из США, Канады, Европы, Израиля и Австралии.
Если до начала программы в специальном детском отделении Еврейского медицинского центра Кингсбрук в Бруклине (Нью-Йорк, США) находилось до 16 пациентов с этим заболеванием и часть больных детей была в списке ожидания, то в 1996 году ни одного ребенка в этом отделении уже не было. За время деятельности организации нормой стала практика обращения за генетической консультацией пары, когда выясняется, что в семье потенциального партнера есть родственники с генетическими заболеваниями.
«Успешность скрининга «Дор Ешарим» можно объяснить социальным контекстом. Скрининг был разработан с учетом религиозных традиций и социокультурных особенностей ортодоксальной еврейской общины, члены которой придерживаются строгих религиозных обрядов, заботятся о своем здоровье, имеют твердые убеждения относительно семьи и сильно обеспокоены генетической стигматизацией, — обращает внимание Елена Гребенщикова. — Большинство девушек выходят замуж в возрасте около 18 лет, большинство юношей — в возрасте около 20 лет. Несмотря на «организованный брак», у пары есть реальный выбор: девушка или парень могут отказаться от предложенного партнера. В ортодоксальных кругах свидания происходят только для поиска партнера для брака. Его основной целью является создание большой семьи, а потому информация о здоровье каждого партнера и семейных генетических заболеваниях имеет особое значение».
Сегодня в медицинском сообществе и в обществе нет однозначного мнения, нужно ли сообщать пациентам о генетических заболеваниях, которые не лечатся.
— Считаю, что надо, — подчеркивает Елена Гребенщикова. — Потому что знание лучше незнания. Люди, которые в поисках диагноза сбились с ног, больше не ищут еще одно мнение, не тратят большие деньги на обследования и получают помощь от пациентских организаций, которых сейчас довольно много. Главное — они могут планировать будущее семьи. А родители, у которых родился уже не один больной ребенок, говорят: «Если бы мы знали раньше...» Особенно такие знания актуальны для народов, для которых нормой являются большие семьи с множеством детей.
В генетике есть такие понятия как «репродуктивное планирование» и «репредктивное единство». Хорошо, если пара является репродуктивным единством. Но мнения по этому вопросу тоже расходятся. Например, если у кого-то в паре обнаруживается генетическая мутация, нужно ли сообщать об этом партнеру? Имеет ли право он об этом знать? С другой стороны, если информацией владеют оба партнера, они принимают совместное осознанное решение еще до зачатия ребенка, понимая и оценивая риск. Это принципиально иная ситуация в отличие от той, когда о генетическом заболевании становится известно уже во время беременности и нужно принимать сложное моральное решение — делать аборт или рожать больного ребенка.
Обладая всей информацией, можно прибежать к различным вариантам, например, использовать донорские гаметы, воздержаться от рождения детей, генетически связанных хотя бы с одним из партнеров, зачать ребенка путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и воспользоваться преимплатационным генетическим тестированием (ПГТ), чтобы отобрать здоровый эмбрион.
В общем, есть мнение, что совсем скоро весь цивилизованный мир перейдет к осознанному зачатию ребенка вне тела человека с применением преимплантационного генетического тестирования эмбриона. Поклонники такой позиции сравнивают естественное зачатие с игрой в рулетку. А диагностика хромосомных аномалий является важнейшей составляющей инновационных репродуктивных технологий. Без ПГТ сегодня не обходится ни одно планирование беременности в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения, что позволяет существенно повысить эффективность самой процедуры.
Надежда НИКОЛАЕВА
Идентичность через наследство.
Василевские такие: на Земле и в космосе лихие!
Беларусь — в тройке лидеров по заболеваемости.
